Diagnóstico molecular de fibrosis quística en venezuela / Molecular diagnosis of cystic fibrosis in venezuela

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria, causada por mutaciones en el gen CFTR, por lo que se requiere una prueba molecular de ADN (ácido desoxirribonucleico) para la confirmación del diagnóstico clínico, que oriente el pronóstico del paciente y permita dirigir el tratamiento más acertado así como la correcta asesoría familiar. La intención del siguiente trabajo es proveer una herramienta sencilla y precisa que permita la comprensión de la importancia de un examen de diagnóstico molecular en pacientes confirmados clínicamente o sospechosos de poseer fibrosis quística y su interpretación por parte del personal médico o del paciente. También se describen los últimos avances en el diagnóstico molecular de la FQ en la población venezolana, se reportan las mutaciones más frecuentes, el panel de mutaciones sugerido para esta población y también se reseña el estatus del servicio para diagnóstico molecular de FQ más robusto establecido en el país(AU)

Cystic fibrosis (CF) is an inherited genetic disorder caused by mutations in the CFTR gene, which necessarily requires a molecular DNA test to confirm the clinical diagnosis, orient the patient's prognosis and to direct the most successful patient's treatment and proper family counseling. The objective of the following paper is to provide a simple and accurate tool that would allow the understanding of the importance of a molecular diagnostic test in patients with cystic fibrosis and their interpretation by the patient or medical personnel. Also we highlighted recent advances in the molecular diagnosis of CF in the Venezuelan population, reported the most frequent mutations, the mutations panel suggested and reported the status of the CF molecular diagnosis service more robust established the country(AU)

Avaliação da força muscular respiratória e capacidade funcional em pacientes com fibrose cística / Evaluation of respiratory muscle strength and functional capacity in patients with cystic fibrosis

Objetivo: Correlacionar a força muscular respiratória e a capacidade funcional em pacientes com FC. Métodos: Estudo transversal em adultos com fibrose cística. Os dados amostrais foram catalogados no Microsoft Office Excel 2007 e as variáveis analisadas pelo SPSS versão 20.0 através do teste t de Student e do coeficiente de Spearman. O nível de significância adotado foi p < 0,05. Resultados: Foram avaliados 35 pacientes com fibrose cística (44,6 ± 19,0 anos), grande parte dos pacientes de FC (n=26) não apresentaram fraqueza da musculatura inspiratória (PImáx -90,7 ± 27,4 cmH2O). Não foi encontrada estatística significativa apenas entre os pacientes adultos e idosos. Houve correlação positiva entre PImáx, PEmáx e teste de caminhada de 6 minutos (TC6) nos participantes com fraqueza muscular respiratória e nos idosos. Houve diferença estatisticamente significativa entre as médias da distância percorrida no TC6 e das pressões respiratórias máximas com a média do que foi previsto para estas variáveis. Conclusão: Todos os grupos apresentaram limitação da força respiratória e da capacidade funcional. As correlações entre as pressões respiratórias com o TC6 foram baixas e pequenas nos adultos e indivíduos sem fraqueza muscular respiratória; moderadas à alta nos idosos; pequenas à moderada nas mulheres; pequenas e negativas nos homens; e, altas naqueles com fraqueza muscular respiratória

Objective: To correlate the respiratory muscle strength and functional capacity in patients with CF. Method: Cross-sectional study in adults with cystic fibrosis. Sampling data were cataloged in Microsoft Office Excel 2007 and the variables analyzed by SPSS version 20.0 using the Student t test and the Spearman coefficient. The level of significance adopted was p < 0.05. Results: We assessed 35 patients with cystic fibrosis (44.6 ± 19.0 years), the great majority of patients in FC (n=22) did not present weakness of the inspiratory muscles (MIP -90,7 ± 27.4 cmH2O). It was not found statistically significant differences only between the adult and elderly patients. There was a positive correlation between MIP and MEP and a six-minute walk test (6MWT) in participants with respiratory muscle weakness and in the elderly. There was statistically significant difference between the averages of the distance covered on the 6MWT and the maximal respiratory pressures with the average of what was envisaged for these variables. Conclusion: All groups presented limitation of respiratory strength and functional capacity. The correlations between the respiratory pressures with the 6MWT were low and small in adults and individuals without respiratory muscle weakness; moderate to high in the elderly; small to moderate in women; small and negative in men; and high in patients with respiratory muscle weakness

Queratodermia aquagénica: reporte de un caso / Aquagenic keratoderma: report of a case

La Queratodermia Aquagénica (QA) es una enfermedad adquirida poco frecuente de tipo transitoria que se localiza de preferencia en palmas de manos y raramente en la planta de los pies. Mujer de 20 años, portadora de Fibrosis Quística (FQ) que consulta por lesiones en palmas de manos de aspecto blanquecino macerado que aparecen al tener contacto con el agua y que desaparecen en pocos minutos del secado. Se realiza estudio histológico cuyo resultado confirmo el diagnóstico de Queratodermia Aquagénica. Esta enfermedad se relaciona con Fibrosis Quística, Raynaud, entre otros. Se manifiesta al humedecer las manos y pies. Presentamos el caso por ser inusual y la importancia de sus asociaciones con otras enfermedades.

Aquagenic Keratoderma is a rare acquired disease of a transitional type, which is preferably located in the palms of the hands and very rarely in the soles of the feet. The case of a twenty-year-old woman with Cystic Fibrosis, who consulted for lesions in her palms with a whitish macerated aspect that appeared with the contact of water and disappeared a few minutes after drying. Histological studies have been done confirming the Aquagenic Keratoderma diagnostic. This disease is related to Cystc Fibrosis and Raynaud, among others. It manifests when the palms of the hands and the soles of the feet get wet. We present this case because it is unusual and because of the important association with other diseases.

Densidade mineral óssea, função pulmonar, idade cronológica e idade de diagnóstico em crianças e adolescentes com fibrose cística / Bone mineral density, pulmonary function, chronological age, and age at diagnosis in children and adolescents with cystic fibrosis

OBJETIVO: Avaliar a densidade mineral óssea de pacientes com fibrose cística (FC) e correlacioná-la com possíveis variáveis intervenientes. MÉTODOS: Foram incluídos crianças e adolescentes com diagnóstico clínico de FC, idade entre seis e dezoito anos, e em acompanhamento ambulatorial. Primeiramente, foram coletados os dados demográficos, para posterior realização do teste espirométrico. Todos os pacientes responderam ao questionário de qualidade de vida em FC (QFC) e realizaram o teste de caminhada dos seis minutos (TC6) e o exame de densitometria óssea (DXA). RESULTADOS: Foram incluídos 25 pacientes fibrocísticos, sendo 56% do sexo masculino. A média de idade foi de 12,3 ± 3,4 anos, altura de 149,2 ± 14,4 cm e peso de 44,4 ± 13,9 kg. A maioria dos dados de função pulmonar e de densidade mineral óssea (DMO) encontrou-se dentro dos limites de normalidade. A média do volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) foi de 92,5 ± 23,6 (% do previsto), capacidade vital forçada (CVF) de 104,4 ± 21,3 (% do previsto) e o escore z da DMO de 0,1 ± 1,0. A DMO correlacionou-se de forma moderada com o VEF1 (r = 0,43; p = 0,03) e com a CVF (r = 0,57; p = 0,003). Em relação à idade cronológica e à idade de diagnóstico, também foi encontrada uma correlação moderada e inversa (r = -0,55; p = 0,004 /r = -0,57; p = 0,003, respectivamente). Entretanto, não foram encontradas correlações significativas com os dados do QFC, TC6 e índice de massa corporal. CONCLUSÃO: A maioria dos pacientes avaliados apresenta DMO dentro dos limites de normalidade e possui correlação positiva com a função pulmonar e negativa com a idade cronológica e a idade de diagnóstico.

OBJECTIVE: To assess bone mineral density in patients with cystic fibrosis (CF), and to correlate it with possible intervening variables. METHODS: Children and adolescents diagnosed with CF, aged 6 to 18 years, followed at the outpatient clinic were included in the study. First, demographic data were collected and, subsequently, patients underwent a spirometric test. All patients answered the Cystic Fibrosis Quality of Life Questionnaire (CFQ) and underwent the six-minute walk test (6MWT) and bone densitometry (DXA). RESULTS: A total of 25 CF patients were included, of which 56% were males. The mean age was 12.3±3.4 years; mean height was 149.2±14.4 cm; and mean weight was 44.4±13.9 kg. Most results on pulmonary function and bone mineral density (BMD) were within normal limits. The mean forced expiratory volume in one second (FEV1) was 92.5±23.6 (% of predicted), mean forced vital capacity (FVC) was 104.4±21.3 (% of predicted), and mean BMD z-score was 0.1±1.0. BMD was moderately correlated with FEV1 (r = 0.43, p = 0.03) and FVC (r = 0.57, p = 0.003). Regarding chronological age and age at diagnosis, a moderate and inverse correlation was also found (r = -0.55, p = 0.004 ; r = -0.57, p = 0.003, respectively). However, no significant correlations were found with the data from CFQ, 6MWT, and body mass index. CONCLUSION: Most patients had BMD within normal limits and presented a positive correlation with pulmonary function, as well as a negative correlation with chronological age and age at diagnosis.

Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica / Diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis

OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade > 14 anos). Os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Compararam-se as características dos pacientes divididos em três grupos, segundo o número de mutações identificadas (duas ou mais, uma e nenhuma). Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%), e a média de idade dos participantes foi de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico de FC em 3 casos (8,1%), todos esses com pelo menos duas mutações. Houve a identificação de uma e nenhuma mutação, respectivamente, em 7 (18,9%) e 26 pacientes (70,3%). Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H e p.T351S. Conclusões: A análise molecular da região codificadora do gene CFTR apresentou uma contribuição limitada para a investigação diagnóstica desses pacientes com suspeita de FC leve ou atípica. Além disso, não houve associações entre as características clínicas e o diagnóstico genético.

OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis (CF). METHODS: This was a cross-sectional study involving adolescents and adults aged > 14 years. Volunteers underwent clinical, laboratory, and radiological evaluation, as well as spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat tests, and molecular analysis of the CFTR gene. We then divided the patients into three groups by the number of mutations identified (none, one, and two or more) and compared those groups in terms of their characteristics. RESULTS: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of CF, with or without sweat test confirmation. The mean age of the patients was 32.5 ± 13.6 years, and females predominated (75.7%). The molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 patients (8.1%), all of whom had at least two mutations. There were 7 patients (18.9%) with only one mutation and 26 patients (70.3%) with no mutations. None of the clinical characteristics evaluated was found to be associated with the genetic diagnosis. The most common mutation was p.F508del, which was found in 5 patients. The combination of p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations identified were p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H, and p.T351S. CONCLUSIONS: The molecular analysis of the CFTR gene coding region showed a limited contribution to the diagnostic investigation of patients suspected of having mild or atypical CF. In addition, there were no associations between the clinical characteristics and the genetic diagnosis.

Avaliação clínica, nutricional e espirométrica de pacientes com fibrose cística após implantação de atendimento multidisciplinar / Clinical, nutritional and spirometric evaluation of patients with cystic fibrosis after the implementation of multidisciplinary treatment

OBJETIVO: A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária, multissistêmica e crônica, para a qual é importante uma abordagem multidisciplinar. O objetivo deste estudo foi mostrar a evolução de um grupo de pacientes com FC após a implantação desse tipo de atendimento. MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente 19 pacientes (idades entre 6 e 29 anos) em acompanhamento clínico no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, na cidade de Ribeirão Preto (SP). Os pacientes foram divididos em dois grupos: grupo 6-12 (6-12 anos) e grupo 13+ (> 12 anos). Dados referentes a índice de massa corporal (IMC), escore Z, escore de Shwachman (ES), número de exacerbações/ano, colonização crônica por Pseudomonas aeruginosa e medidas espirométricas (CVF, VEF1, VEF1 por cento e FEF25-75 por cento) foram obtidos. Os dados foram coletados em dois momentos (antes e após a implantação de atendimento multidisciplinar) e foram analisados com o teste dos postos sinalizados de Wilcoxon. RESULTADOS: A mediana de idade de início de sintomas foi de 10 meses. No grupo 6-12, houve somente um aumento significativo do IMC e da CVF. As outras medidas espirométricas aumentaram, mas não significativamente. No grupo 13+, não houve diferenças significativas entre os dois momentos, sendo que o ES apresentou uma diminuição com significância limítrofe. Houve diminuição não significativa das medidas espirométricas. Entretanto, o número de pacientes com volumes e fluxos alterados diminuiu nos dois grupos. CONCLUSÕES: Apesar do grupo pequeno, a manutenção dos parâmetros espirométricos pode significar estabilidade clínica e funcional. Os pacientes estudados mantiveram estabilidade clínica, funcional e nutricional durante o período, e a implantação de abordagem multidisciplinar pode ter contribuído nesse sentido.

OBJECTIVE: Cystic fibrosis (CF) is a chronic multisystemic hereditary disease for which a multidisciplinary approach must be taken. The objective of this study was to show the evolution of a group of patients with CF after the implementation of multidisciplinary treatment. METHODS: A retrospective study involving 19 patients (6-29 years of age) under clinical follow-up treatment at the University of São Paulo at Ribeirão Preto School of Medicine Hospital das Clínicas, located in the city of Ribeirão Preto, Brazil. The patients were divided into two groups: 6-12 (6-12 years of age) and 13+ (> 12 years of age). We collected data regarding body mass index (BMI), Z score, Shwachman score (SS), number of exacerbations/year, chronic colonization by Pseudomonas aeruginosa, and spirometric measurements (FVC, FEV1, FEV1 percent, and FEF25-75 percent). Data were collected at two different time points (before and after the implementation of the multidisciplinary treatment) and were analyzed with the Wilcoxon signed rank test. RESULTS: The median age at the onset of symptoms was 10 months. In the 6-12 group, only BMI and FVC increased significantly. Although the other spirometric values increased, the differences were not significant. In the 13+ group, there were no significant differences between the two time points. There was a borderline significant decrease in SS and less than significant decreases in the spirometric measurements. However, the number of patients with alterations in volumes and flows decreased in both groups. CONCLUSIONS: Although our patient sample was small, the lack of changes in the spirometric parameters might reflect clinical and functional stability. In all of the patients evaluated, clinical, functional, and nutritional parameters remained stable throughout the study period. The implementation of a multidisciplinary approach might have contributed to this result.

Preditores da dessaturação do oxigênio no teste da caminhada de seis minutos em pacientes com fibrose cística / Predictors of oxygen desaturation during the six-minute walk test in patients with cystic fibrosis

OBJETIVO: Identificar os fatores preditores de dessaturação de oxigênio durante o teste de caminhada de seis minutos (TC6) em pacientes com fibrose cística (FC). MÉTODOS: Estudo transversal e prospectivo em pacientes com FC clinicamente estáveis com idade superior a 10 anos. Os pacientes foram submetidos à avaliação nutricional, teste oral de tolerância à glicose, testes de função pulmonar, exame radiológico do tórax e TC6. RESULTADOS: Foram incluídos 88 pacientes (43 femininos e 45 masculinos) com média de idade de 19,9 ± 7,2 anos e média de VEF1 de 65,4 ± 28,4 por cento. Observamos que 75 pacientes apresentaram-se sem dessaturação de oxigênio (SD) e 13 com dessaturação (CD). Os pacientes do grupo CD apresentaram maior média de idade (p = 0,004), pior escore clínico (p < 0,001), pior escore radiológico (p < 0,001), maior frequência de intolerância à glicose (p = 0,004), menor frequência de infecção bacteriana por Staphylococcus aureus sensível à meticilina (p < 0,001), maior frequência de infecção por S. aureus resistente à meticilina (p = 0,016) e por Pseudomonas aeruginosa (p = 0,008) e menor valor médio de SpO2 em repouso (p < 0,001) e de VEF1 (p < 0,001) do que os pacientes do grupo SD. Na análise de regressão logística, SpO2 em repouso (OR = 0,305, p < 0,001) e VEF1 (OR = 0,882, p = 0,025) se associaram com a dessaturação de oxigênio no TC6. Os parâmetros que maximizaram o valor preditivo para dessaturação de oxigênio foram SpO2 em repouso < 96 por cento e VEF1 < 40 por cento. Nessa amostra, 15 por cento dos pacientes com FC com mais de 10 anos apresentaram dessaturação de oxigênio no TC6. CONCLUSÕES: Os parâmetros SpO2 em repouso < 96 por cento e VEF1 < 40 por cento contribuem como preditores de dessaturação no TC6.

OBJECTIVE: To identify the predictive factors of oxygen desaturation during the six-minute walk test (6MWT) in patients with cystic fibrosis (CF). METHODS: Prospective cross-sectional study involving clinically stable patients with CF aged > 10 years. The patients were submitted to nutritional evaluations, oral glucose tolerance tests, pulmonary function tests, chest X-rays and 6MWTs. RESULTS: The study included 88 patients (43 females and 45 males; mean age, 19.9 ± 7.2 years; mean FEV1, 65.4 ± 28.4 percent). We observed oxygen desaturation in 13 patients (OD+ group) and no oxygen desaturation in 75 (ODµ group). In comparison with ODµ group patients, OD+ group patients presented higher mean age (p = 0.004), worse clinical score (p < 0.001), worse radiological score (p < 0.001), higher incidence of glucose intolerance (p = 0.004), lower incidence of methicillin-sensitive Staphylococcus aureus infection (p < 0.001), higher incidence of methicillin-resistant S. aureus infection (p = 0.016), higher incidence of Pseudomonas aeruginosa infection (p = 0.008), lower mean resting SpO2 (p < 0.001) and lower mean FEV1 (p < 0.001). In the logistic regression analysis, oxygen desaturation during the 6MWT correlated with resting SpO2 (OR = 0.305, p < 0.001) and FEV1 (OR = 0.882, p = 0.025). The parameters maximizing the predictive value for oxygen desaturation were resting SpO2 < 96 percent and FEV1 < 40 percent. In this sample, 15 percent of the patients with CF aged > 10 years presented oxygen desaturation during the 6MWT. CONCLUSIONS: Resting SpO2 < 96 percent and FEV1 < 40 percent can predict oxygen desaturation during the 6MWT.

Percepção de qualidade de vida de pessoas com fibrose cística: um estudo sobre a adequação dos instrumentos de medida / Perception of quality of life of persons with cystic fibrosis: a study on the adequacy of rating scales

INTRODUÇÃO: Avaliações de qualidade de vida (QV) na fibrose cística (FC) são tão importantes quanto a avaliação da condição clínica do paciente. Porém, há divergências sobre conceitos e teorias de QV. METODOLOGIA: Onze pacientes brasileiros com FC maiores de 18 anos responderam a perguntas sugeridas pela OMS para a exploração conceitual da QV. A pesquisa foi orientada pela abordagem da grounded theory, e os dados sofreram análise qualitativa. RESULTADOS: Apesar da diversidade de domínios valorizados pelos entrevistados estar de acordo com o caráter multidimensional da QV, há domínios ainda não presentes nas escalas. CONCLUSÕES: Nenhuma escala atualmente disponível abrange todos os aspectos valorados pelos pacientes, o que aponta para a importância de questões idiossincráticas e culturais para a QV na FC. O esclarecimento da relação entre saúde e QV ainda depende de pesquisas futuras.

INTRODUCTION: Quality of life (QOL) assessment in cystic fibrosis is as important as the assessment of the patient's health status. However, there are controversies on QOL concepts and theories. METHOD: Eleven Brazilian patients with cystic fibrosis, 18 years or older, answered questions suggested by the World Health Organization to explore the concept of QOL. The grounded theory approach provided the basis for this study and the data were qualitatively analyzed. RESULTS: Although the diversity of domains valued by the participants is in agreement with the multidimensional nature of QOL, there are some domains missing in the scales. CONCLUSIONS: No currently available scale comprises all aspects ranked as important by the patients. This underscores the importance of idiosyncratic and cultural aspects on QOL in cystic fibrosis. Clarifying the relationship between health and QOL still relies on further research.

Estado nutricional em pacientes atendidos por um programa de adultos para fibrose cística / Nutritional status in patients seen at an adult program for cystic fibrosis patients

Introdução: Na fibrose cística (FC), o estado nutricional está associado com o crescimento, função pulmonar e índices de sobrevida. Objetivo: Avaliar o estado nutricional em adultos com FC e correlacionar com escore clínico, escore radiológico, pressões respiratórias estáticas máximas, capacidade submáxima de exercício e função pulmonar. Metodologia: O estudo realizado foi transversal e prospectivo, em pacientes (16 anos ou mais), atendidos em um programa para adultos com FC. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação nutricional e clínica, ao teste de caminhada de seis minutos (TC6), à medida das pressões respiratórias máximas, a espirometria e exame radiológico do tórax. Resultados: O estudo incluiu 41 pacientes com media de idade de 23,7 ± 6,5 anos e média de índice de massa corporal (IMC) de 20,2 ± 2,2 Kg/m2. Vinte e seis pacientes (63,4%) foram classificados como bem nutridos (IMC =21,7 ± 2,0 Kg/m2), 6 (14,6%) como risco nutricional (IMC = 19,4 ± 0,5 Kg/m2) e 9 (22%) como desnutridos (IMC = 17,6 ± 0,8 Kg/m2). Não houve correlação significativa entre IMC e a idade (r = 0,24; P = 0,13), idade do diagnóstico (r = -0,04; P = 0,81), escore clínico (r = 0,13; P = 0,40) e radiográfico (r = -0,22; P = 0,17), distância percorrida no TC6 (r = 0,20; P = 0,20), VEF1 % (r = 0,11; P = 0,50) e CVF % (r =0,06; P = 0,72). Também não houve associação entre o declínio do estado nutricional e essas variáveis. Conclusão: Este estudo mostrou que a maioria dos pacientes com FC (16 anos ou mais) tem um adequado estado nutricional (63,4%), mas uma porcentagem significante (36,6%) tem depleção nutricional. Não houve associação entre o estado nutricional e a função pulmonar, pressões respiratórias máximas, escore clínico e radiográfico e a capacidade submáxima de exercício

Introduction: In cystic fibrosis (CF) nutritional status is associated with growth, lung function and survival rates. Objective: To evaluated the nutritional status in adults with CF and correlating with clinical score, chest radiographic score, maximal respiratory pressures, submaximal exercise capacity and pulmonary function. Methods: This was a prospective cross-sectional study in patients (16 years and older) attending to an adult CF program. The patients were submitted to a clinical and nutritional evaluation, six minute walk test (6MWT), maximal respiratory pressures, spirometry and chest roentgenograms. Results: The study included 41 patients with a mean age of 23.7 ± 6.5 years and a mean body mass index (BMI) of 20.2 ± 2.2 Kg/m2. Twenty six patients (63.4%) were classified as well nourished (BMI = 21.7 ± 2.0 Kg/m2), six (14.6%) were at nutritional risk (BMI = 19.4 ± 0.50 Kg/m2) and 9 (22%) were malnourished (BMI = 17.6 ± 0.8 Kg/m2). There were no significant correlation between BMI and age (r = 0.24; P = 0.13), age at diagnosis (r = -0.04; P = 0.81), clinical (r = 0.13; P = 0.40) and radiographic (r = -0.22; P = 0.17) scores, distance walked in 6MWT (r = 0.20; P = 0.20), FEV1 % (r = 0.11; P = 0.50) and FVC % (r = 0.06; P = 0.72). Also, there were no significant association between the decline of nutritional status and these variables. Conclusion: This study showed that the majority of patients with CF (16 years and older) have an adequate nutritional status (63.4%), but a significant percentage (36.6%) have a nutritional depletion. There was no significant association between nutritional status and pulmonary function, maximal respiratory pressures, clinical and chest radiographic score and submaximal exercise capacity

Susceptibilidad antimicrobiana en cepas de Pseudomonas aeruginosa procedentes de pacientes con fibrosis quística / Antimicrobial susceptibility in Pseudomonas aeruginosa strains taken from patients with cystic fibrosis

Se estudiaron 90 cepas de Pseudomonas aeruginosa, aisladas de pacientes pediátricos del Hospital William Soler con fibrosis quística e infecciones respiratorias en el período de febrero y agosto de 2001, como parte de un proyecto de investigación conjunto entre las 2 instituciones. Se realizó el estudio de la susceptibilidad in vitro de cepas de Pseudomonas aeruginosa frente a 10 drogas antimicrobianas: azlocilina, ceftazidima, cefotaxima, ceftriaxona, gentamicina, tetraciclina, ciprofloxacina, ofloxacina cloranfenicol y trimetoprim/sulfamethoxazol, por el método de difusión con discos de Kirby-Bauer. Se utilizó la cepa de referencia de Pseudomonas aeruginosa ATCC 27853. Los resultados de la investigación demostraron que los valores de susceptibilidad antimicrobiana estaban dentro de los límites aceptados. Se encontró una elevada resistencia frente al cloranfenicol (87,03 por ciento) y trimethoprim/sulfametoxazol (92,28 por ciento) y una alta sensibilidad frente a la azlocilina (85,0 por ciento), ceftazidima (87,09 por ciento), gentamicina (94,09 por ciento), ciprofloxacina (94,8 por ciento) y ofloxacina (92,5 por ciento).

Programa Nacional de Fibrosis Quística: manual técnico de diagnóstico y tratamiento respiratorio / National Program for Cystic Fibrosis: technical manual for diagnostic and treatment

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Su carácter multisistémico obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos en el tema, tanto en el sector público como el privado. En este documento se presentan, en estilo de manual, las normativas del Ministerio de Salud de Chile en cuanto a los principales aspectos del diagnóstico como también el tratamiento de las manifestaciones respiratorias de la enfermedad.

Fibrosis quística: estudio de 41 pacientes Hospital de Niños J. M. de los Ríos / Cystic fibrosis: study of 41 patients Hospital de Niños

La fibrosis quística (F.Q) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por el espesamiento de las secreciones debido al transporte anormal de iones de las células epiteliales. Se diagnóstica por (a) electrolitos en sudor, mayor de 60 meglL y (b) estudio genético. En el Hospital de Niños "J.M de los Ríos" de Caracas, se estudiaron prospectivamente 41 pacientes con F.Q presentando el 70 por ciento (29) la mutación genética F508. De nuestros pacientes el 51 por ciento (21) eran pre escolares. La patología más frecuente fue Rinosinusitis (30 pacientes), de los cuales 9 manifestaron pólipos nasales en edad escolar. Otitis media serosa y otitis media crónica, se observó en 12 y 2 pacientes respectivamente. El 80 por ciento (33) se asoció con patología de tracto respiratorio inferior y gastrointestinal. La terapia se orientó hacia el balance funcional de las secreciones y tratamiento de las complicaciones

Intussusception in children presenting beyond the infancy

The authors review their experience with 23 children over one year of age who presented with intussusception. Idiopathic ileo-colic intussusception was the most frequent variety in children between 1-2 years of age [n=10], but in older children, there was a high incidence of ileo-ileal intussusception resulting from a pathological lead point. Intussusception was secondary to Henoch-Schonlein purpura in 5 patients, Meckel's diverticulum in 2 patients and cystic fibrosis, Peutz-Jeghers syndrome, duplication cyst and lymphoma in one patient each. Two patients developed post-operative intussusception after abdominal surgery. Ultrasound scan was the most helpful diagnostic investigation for initial screening. While hydrostatic reduction was generally successful in those with idiopathic ileocolic variety, a majority of children with intussusception secondary to a lead point required operative intervention and bowel resection. The likelihood of an underlying pathological lesion must always be considered in older children with intussusception. As the clinical presentation may be atypical, a high index of suspicion, prompt diagnosis and appropriate management are crucial to avoid the high mortality and morbidity associated with unrecognised bowel obstruction

Fibrosis quística: logrando una sobrevida cada vez mayor: parte I / Cystic fibrosis: getting a more great survival: part I

La fibrosis quística es una enfermedad genética de tipo autosómica recesiva que afecta el transporte de cloro de las células epiteliales de múltiples órganos. Las manifestaciones gastrointestinales son diversas, con disfunciones del páncreas, hígado y vía biliar. No solamente la alteración pancreática sino también la alteración pulmonar y gastrointestinal contribuyen al deterioro nutricional. Una terapia nutricional agresiva puede normalizar el crecimiento en la mayoría de los pacientes y mejorar la función pulmonar. La terapia genética es, potencialmente, el tratamiento definitivo de la enfermedad pulmonar. En este artículo y en uno que le continuará, presentamos una revisión muy actual sobre esta patología que todo pediatra debería conocer y estar preparado para diagnosticar